.png)
Ежегодно 17 апреля мировое сообщество отмечает Всемирный день борьбы с гемофилией. Этот день – не просто дата в календаре, а важный повод напомнить о редком, но серьезном генетическом заболевании, которое влияет на жизни миллионов людей по всему миру – гемофилии. История изучения этого недуга уходит корнями вглубь веков, и понимание его механизмов постоянно развивается, даря надежду на полноценную жизнь тем, кто с ним столкнулся.
От древних упоминаний до современной медицины
Удивительно, но гемофилия не является болезнью современности. И хотя сам термин «гемофилия» появился лишь в 1828 году благодаря швейцарскому врачу Фридриху Хопфу, наблюдательные медики прошлого уже подмечали особенности этого загадочного состояния.
Как работает система свертывания крови?
Чтобы понять суть гемофилии, важно разобраться в процессе свертывания крови. Каждый из нас знаком с этим явлением: небольшая царапина – и через некоторое время кровь перестает течь. Это результат сложной цепочки биохимических реакций, управляемой так называемыми факторами свертывания. Эти факторы – белки, вырабатываемые печенью, – играют роль ключевых «кирпичиков» в формировании кровяного сгустка, который «запечатывает» поврежденный сосуд, предотвращая чрезмерную кровопотерю.
Гемофилия – когда система дает сбой
Гемофилия возникает, когда в организме человека не хватает одного или нескольких факторов свертывания крови, либо они функционируют неправильно. Это генетическое нарушение, передающееся по наследству, нарушает нормальный процесс коагуляции, делая кровь более «жидкой» и склонной к длительным кровотечениям. В норме время свертывания крови составляет 3-5 минут, у людей с гемофилией этот процесс значительно замедляется.
Типы гемофилии: А, В и другие
Существует несколько типов гемофилии, различающихся в зависимости от того, какой именно фактор свертывания крови отсутствует или дефектен. Наиболее распространены:
-
Гемофилия А (классическая): встречается в 80-85% случаев и связана с дефицитом фактора VIII (антигемофильного глобулина).
-
Гемофилия В (болезнь Кристмаса): менее распространенная форма, обусловленная недостатком фактора IX (фактора Кристмаса).
Реже встречаются:
-
Гемофилия С: связанная с дефицитом фактора XI, встречается преимущественно среди евреев и часто протекает в легкой форме.
-
Парагемофилия: Крайне редкая форма, обусловленная дефицитом фактора V (проакцелерина).
Главный симптом – кровотечения
Основной и наиболее характерный признак гемофилии – это повышенная склонность к кровотечениям (геморрагиям). Их выраженность напрямую зависит от степени дефицита фактора свертывания. Кровотечения могут быть как внешними (например, при порезах, травмах), так и внутренними – в суставы (гемартрозы), мышцы, внутренние органы. Особенно опасны кровоизлияния в головной мозг.
Генетика гемофилии: кто в зоне риска?
Мужчины болеют гемофилией чаще, чем женщины. Женщины могут быть носительницами гена гемофилии. Такая женщина является носительницей и может передать дефектный ген своим детям. При этом, в редких случаях, женщины-носительницы также могут испытывать легкие симптомы гемофилии.
Как проявляется гемофилия
Характерным проявлением гемофилии является склонность к кровотечениям. Интенсивность кровотечений зависит от степени тяжести гемофилии. При тяжелей форме после незначительных травм или даже без видимых причин начинаются обильные, длительные кровотечения и кровоизлияния в ткани, полость суставов, мышцы, сопровождающиеся болью, сдавлением нервных стволов и других жизненно важных органов.
Наиболее часто случаются кровотечения в крупные суставы (коленные, голеностопные, тазобедренные, плечевые, локтевые). Кровотечения в сустав называются гемартрозами. При частых кровоизлияниях в сустав развиваются стойкие деформирующие изменения суставов – гемофилическая артропатия, при которой постепенно поражается капсула сустава, хрящ, прилегающие кости, мягкие ткани. Гемофилическая артропатия может привести к разрушению сустава и инвалидности.
Кровоизлияния в мышцы встречаются в 10-20% случаев, около 1% составляют кровоизлияния в центральную нервную систему, которые представляют наибольшую угрозу для жизни пациентов. Больные с гемофилией средней и легкой степени тяжести могут не иметь кровотечений до тех пор, пока не получат травму или не перенесут хирургическую операцию.
Если началось кровотечение
Люди, страдающие гемофилией, обычно чувствуют ранние симптомы кровоизлияния, еще до проявления физических признаков. Могут быть ощущения покалывания, распирания в суставе. Признаками кровоизлияния в сустав является боль, припухлость, сустав становится теплым на ощупь, движения в нем ограничены. Кровотечения следует лечить в кратчайшие сроки, предпочтительно в течение двух часов, путем введения концентрата фактора свертывания крови. Не надо ждать, когда сустав опухнет и появится боль. Если кровотечение началось, но выраженные признаки его отсутствуют – следует ввести концентрат фактора свертывания. Необходимо обеспечить покой конечности, придать ей комфортное возвышенное положение. При выраженном гемартрозе нужно использовать средства обездвиживания конечности (шины, подушки, костыли), лед (предварительно завернув в полотенце, прикладывать на 20 минут каждые 4 часа до уменьшения отека и боли), компрессию эластичным бинтом. При эпизодах сильных кровотечений, которые потенциально угрожают жизни (кровоизлияния в голову, шею, грудную клетку, желудочно-кишечный тракт), введение концентрата фактора свертывания крови необходимо выполнить незамедлительно, а последующее лечение должно быть проведено в условиях стационара. Для лечения умеренных кровотечений можно ограничиться введением концентрата фактора свертывания крови в домашних условиях. Каждый больной гемофилией либо родители ребенка больного гемофилией должны владеть методикой самостоятельного внутривенного введения препарата. Для улучшения функциональности сустава и выздоровления после кровотечений важна физиотерапия.
Как справиться с болью
Больные гемофилией могут испытывать болевые ощущения как острого (в случае кровотечения в сустав) так и постоянного (при развитии артропатии) характера. Адекватная оценка причины боли является основой для правильного лечения. Для купирования боли при кровоизлиянии необходимо как можно раньше ввести препарат фактора свертывания крови в достаточной дозе. Уменьшению интенсивности боли способствует обездвиживание пораженной конечности, применение пакетов со льдом, обезболивание.
Как предупредить кровотечение и его последствия
Существует два основных способа предупреждения опасных кровотечений и их тяжелых последствий:
1) Максимально раннее самостоятельное или выполняемое с помощью родственников или медицинских работников введение концентрата фактора свертывания крови после травмы, при появлении «ауры» либо первых симптомов кровоизлияния. Для самостоятельного введения необходимо постоянно иметь при себе упаковку с концентратом фактора (дома, на работе, в путешествии).
2) Профилактическое введение антигемофильных препаратов. Особенно важна профилактика для детей, так как позволяет сохранять опорно-двигательный аппарат в период его роста и формирования.
3) Важным способом профилактики кровотечений являются физические упражнения. Развитая мускулатура создает поддерживающий корсет вокруг суставов, уменьшает вероятность случайных травм. В результате падений, неосторожных движений. Предпочтительно заниматься нетравматическими видами спорта: плавание, велосипед, ходьба.
Профилактика – это образ жизни и внимание к себе
Хотя гемофилия – генетическое заболевание, и полностью предотвратить его возникновение невозможно, знание о нем и внимательное отношение к своему здоровью играют важную роль в жизни людей с этим диагнозом и их близких. В контексте Всемирного дня борьбы с гемофилией, важно подчеркнуть значимость следующих аспектов:
-
Ранняя диагностика
-
Современное лечение
-
Информированность и поддержка
-
Здоровый образ жизни
-
Регулярные медицинские осмотры
Инструктор-валеолог
Дьякова О.Н.
